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- Fonoaudiologia
Síndrome Kabuki ainda é pouco detectada por médicos

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Pesquisa realizada na USP de Bauru iden-tificou as alterações na audição e na fala dos portadores da Síndrome Kabuki, doen-ça de origem genética que provoca distúr-bios físicos, neurológicos e de desenvol-vimento. O estudo irá aprimorar o diagnós-tico clínico da síndrome, que apesar de ser rara, pode ter mais casos do que os detectados atualmente pelos médicos.

A pesquisa foi realizada em pacientes do Hospital de Recupe-ração de Anomalias Craniofaciais (HRAC), o “Centrinho”, da USP em Bauru. “O nome da síndrome foi dado devido à aparência facial dos portadores, que lembraria as máscaras do teatro japonês kabuki”, explica a fonoaudióloga Aline Silva Lara de Alvarenga, autora do estudo. “O diagnóstico é feito a partir de cinco pontos: face característica, anomalias esqueléticas, alte-rações dematoglíficas (na pele), retardo mental leve a moderado e retardo do crescimento pós-natal". 

Ilustrações de máscaras de kabuki

A fonoaudióloga aponta que a literatura sobre a Síndrome Kabuki se refere a presença de distúrbios na comunicação das pessoas por ela afetadas, sem contudo especificar quais seriam essas alterações. “A pesquisa mostrou que 66% dos portadores da Síndrome Kabuki que participaram do estudo possuem deficiência auditiva, sendo que em 75% desses casos ela é do tipo condu-tiva (provocada por infecções recorrentes do ouvido médio, as otites)”, conta.

“Apesar da deficiência condutiva não ser profunda, ela pode interferir na percepção dos sons da fala pelas crianças, levan-do-as a se confundirem na hora de falar”.

Voz

Todos os pacientes pesquisados apresentavam fissura de palato ou fissura submucosa, razão que os levou a serem atendidos pelo HRAC. "A fissura associada aos recorrentes quadros de infecções de vias aéreas devido à deficiência imunológica podem alterar o padrão de ressonância da fala", ressalta.  "No padrão de voz produzido pela laringe, não foram encontradas alterações”.

A pesquisadora explica que não há um tratamento geral para a síndrome devido à origem genética da doença, e que os profissionais de saúde cuidam de alterações específicas. “Os distúrbios esqueléticos, como problemas de coluna e nas mãos, são tratados por ortopedistas e fisioterapeutas, por exemplo”, aponta.  “No que diz respeito à comunicação oral, o tratamento fonoaudiológico vai privilegiar a inteligibilidade da fala e a funcio-nalidade da comunicação, aspectos que se apresentam mais comprometidos”.

De acordo com Aline, as alterações de comuni-cação oral são decorrentes do déficit cognitivo e, em casos específicos, agravados pela asso-ciação da deficiência auditiva."  Nos casos de perdas auditivas condutivas, é feito o tratamen-to do processo infeccioso. “Se a perda é perma-nente ou neuro-sensorial, que são casos mais graves, é feita a adaptação de um Aparelho de Amplificação Sonora Individual, conforme a ne-cessidade do caso”, diz Aline.

A fonoaudióloga destaca que as pesquisas na área poderão auxiliar no diagnóstico clínico e ainda poderá revelar um número maior de casos da Síndrome de Kabuki. “A ocorrência da doença é estimada de entre 1/32.000 a 50.000 nascimentos", conta. “A estimativa não é mais precisa justamente devido à falta de um olhar mais clínico sobre a doença, já que o diagnóstico molecular é demorado e caro”. 

Mais informações: (0XX71) 8855-1028, 3367-1275, com Aline Silva Lara de Alvarenga. Pesquisa orientada pelo professor Neivo Luiz Zorzetto.

Fonte: Agência USP

 

Pesquisa realizada na USP de Bauru iden-tificou as alterações na audição e na fala dos portadores da Síndrome Kabuki, doen-ça de origem genética que provoca distúr-bios físicos, neurológicos e de desenvol-vimento. O estudo irá aprimorar o diagnós-tico clínico da síndrome, que apesar de ser rara, pode ter mais casos do que os detectados atualmente pelos médicos.

A pesquisa foi realizada em pacientes do Hospital de Recupe-ração de Anomalias Craniofaciais (HRAC), o “Centrinho”, da USP em Bauru. “O nome da síndrome foi dado devido à aparência facial dos portadores, que lembraria as máscaras do teatro japonês kabuki”, explica a fonoaudióloga Aline Silva Lara de Alvarenga, autora do estudo. “O diagnóstico é feito a partir de cinco pontos: face característica, anomalias esqueléticas, alte-rações dematoglíficas (na pele), retardo mental leve a moderado e retardo do crescimento pós-natal". 

Ilustrações de máscaras de kabuki

A fonoaudióloga aponta que a literatura sobre a Síndrome Kabuki se refere a presença de distúrbios na comunicação das pessoas por ela afetadas, sem contudo especificar quais seriam essas alterações. “A pesquisa mostrou que 66% dos portadores da Síndrome Kabuki que participaram do estudo possuem deficiência auditiva, sendo que em 75% desses casos ela é do tipo condu-tiva (provocada por infecções recorrentes do ouvido médio, as otites)”, conta.

“Apesar da deficiência condutiva não ser profunda, ela pode interferir na percepção dos sons da fala pelas crianças, levan-do-as a se confundirem na hora de falar”.

Voz

Todos os pacientes pesquisados apresentavam fissura de palato ou fissura submucosa, razão que os levou a serem atendidos pelo HRAC. "A fissura associada aos recorrentes quadros de infecções de vias aéreas devido à deficiência imunológica podem alterar o padrão de ressonância da fala", ressalta.  "No padrão de voz produzido pela laringe, não foram encontradas alterações”.

A pesquisadora explica que não há um tratamento geral para a síndrome devido à origem genética da doença, e que os profissionais de saúde cuidam de alterações específicas. “Os distúrbios esqueléticos, como problemas de coluna e nas mãos, são tratados por ortopedistas e fisioterapeutas, por exemplo”, aponta.  “No que diz respeito à comunicação oral, o tratamento fonoaudiológico vai privilegiar a inteligibilidade da fala e a funcio-nalidade da comunicação, aspectos que se apresentam mais comprometidos”.

De acordo com Aline, as alterações de comuni-cação oral são decorrentes do déficit cognitivo e, em casos específicos, agravados pela asso-ciação da deficiência auditiva."  Nos casos de perdas auditivas condutivas, é feito o tratamen-to do processo infeccioso. “Se a perda é perma-nente ou neuro-sensorial, que são casos mais graves, é feita a adaptação de um Aparelho de Amplificação Sonora Individual, conforme a ne-cessidade do caso”, diz Aline.

A fonoaudióloga destaca que as pesquisas na área poderão auxiliar no diagnóstico clínico e ainda poderá revelar um número maior de casos da Síndrome de Kabuki. “A ocorrência da doença é estimada de entre 1/32.000 a 50.000 nascimentos", conta. “A estimativa não é mais precisa justamente devido à falta de um olhar mais clínico sobre a doença, já que o diagnóstico molecular é demorado e caro”. 

Mais informações: (0XX71) 8855-1028, 3367-1275, com Aline Silva Lara de Alvarenga. Pesquisa orientada pelo professor Neivo Luiz Zorzetto.

Fonte: Agência USP