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- Patologia Bucal
Estudo associa mutação gênica em mulheres à fissura labial em bebês

teste

Uma mutação gênica em mulheres descoberta por pesquisadores da Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP) está relacionada ao risco de nascimento de bebês com fissura labial e/ou palatina, uma das deformidades faciais mais comuns em todo mundo. As pesquisas, desenvolvidas em colaboração com o Centro de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de Alfenas (Unifenas), abrem perspectivas de novos estudos em torno da malformação congênita, conhecida popularmente como “lábio leporino” ou “goela de lobo”. Segundo a autora da pesquisa, a cirurgiã-dentista Andréia Bufalino, no Sul de Minas Gerais, por exemplo, para cada mil crianças nascidas vivas, 1,46 nascem com algum tipo de fissura. No entanto, esta prevalência é variável em outras cidades do mundo.

O estudo, orientado pelo professor Ricardo Della Coletta, consistiu na realização de testes de DNA em um total de quase 300 mães, tanto aquelas com crianças portadoras de algum tipo de fissura, quanto aquelas cujos filhos não apresentavam a malformação. Como resultado, as análises demonstraram que a presença do polimorfismo (ou mutação) no gene MTHFR aumenta em aproximadamente seis vezes o risco de nascimento de uma criança com fissura labial e/ou palatina. Este fator genético específico, explica Andréia, nunca havia sido exclusivamente associado ao problema até então. Por isso, a importância de futuros estudos que avaliem o envolvimento destes genes na população brasileira, uma vez que são poucas as pesquisas no país que avaliam polimorfismos como fator de risco materno para fissura labial e/ou palatina.

Andréia lembra que as causas das fissuras em geral são complexas e não se sabe ainda qual o fator etiológico envolvido que funciona como principal desencadeador da anomalia. “Acredita-se ser um problema multifatorial, pois está associado com vários fatores ambientais, tais como o hábito materno de fumar, consumo de bebida alcoólica, uso de drogas e o desenvolvimento de doenças crônicas como diabetes e obesidade durante os três primeiros meses de gestação, entre outros”, explica. Por outro lado, existe uma possível relação entre o desenvolvimento de uma fissura e a presença de alterações genéticas ou polimorfismos no DNA materno ou da criança em alguns genes específicos. Neste sentido, Andréia não incluiu na pesquisa as mães que relataram algum tipo de contato com algum dos principais fatores ambientais, para que houvesse a menor influência destes e assim fosse observada apenas a questão genética.

A cirurgiã-dentista Andréia Bufalino, autora da dissertação:
teste de DNA em cerca de 300 mães.

Outra vertente do trabalho realizado pela pesquisadora confirmou ainda dados da literatura que demonstram a importância da suplementação vitamínica com ácido fólico nos três primeiros meses de gestação. O que comprova este aspecto foi a observação de que 70% das mães com filhos fissurados não haviam feito uso da suplementação vitamínica contra 30% que usaram a suplementação. “Isto significa que a falta de suplementação vitamínica, além da presença de uma alteração no DNA destas mães, também pode colaborar para o aumento do risco de se ter um filho com fissura”, explica a pesquisadora. O ácido fólico, estaca Andréia, exerce um efeito protetor para evitar o nascimento de um filho com a anomalia.

 

Publicação: “Análise da suplementação vitamínica e de poliformismos em genes da via do metabolismo do ácido fólico em mães brasileiras de indivíduos com fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas”

Modalidade: Dissertação de mestrado

Autora: Andréia Bufalino

Orientador: Ricardo Della Coletta

Unidade: Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP)

Financiamento: Capes e CNPq

 

Fonte: Jornal da UNICAMP, 26 de abril a 2 de maio de 2010 – ANO XXIV – Nº 459
Foto: César Maia

Uma mutação gênica em mulheres descoberta por pesquisadores da Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP) está relacionada ao risco de nascimento de bebês com fissura labial e/ou palatina, uma das deformidades faciais mais comuns em todo mundo. As pesquisas, desenvolvidas em colaboração com o Centro de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de Alfenas (Unifenas), abrem perspectivas de novos estudos em torno da malformação congênita, conhecida popularmente como “lábio leporino” ou “goela de lobo”. Segundo a autora da pesquisa, a cirurgiã-dentista Andréia Bufalino, no Sul de Minas Gerais, por exemplo, para cada mil crianças nascidas vivas, 1,46 nascem com algum tipo de fissura. No entanto, esta prevalência é variável em outras cidades do mundo.

O estudo, orientado pelo professor Ricardo Della Coletta, consistiu na realização de testes de DNA em um total de quase 300 mães, tanto aquelas com crianças portadoras de algum tipo de fissura, quanto aquelas cujos filhos não apresentavam a malformação. Como resultado, as análises demonstraram que a presença do polimorfismo (ou mutação) no gene MTHFR aumenta em aproximadamente seis vezes o risco de nascimento de uma criança com fissura labial e/ou palatina. Este fator genético específico, explica Andréia, nunca havia sido exclusivamente associado ao problema até então. Por isso, a importância de futuros estudos que avaliem o envolvimento destes genes na população brasileira, uma vez que são poucas as pesquisas no país que avaliam polimorfismos como fator de risco materno para fissura labial e/ou palatina.

Andréia lembra que as causas das fissuras em geral são complexas e não se sabe ainda qual o fator etiológico envolvido que funciona como principal desencadeador da anomalia. “Acredita-se ser um problema multifatorial, pois está associado com vários fatores ambientais, tais como o hábito materno de fumar, consumo de bebida alcoólica, uso de drogas e o desenvolvimento de doenças crônicas como diabetes e obesidade durante os três primeiros meses de gestação, entre outros”, explica. Por outro lado, existe uma possível relação entre o desenvolvimento de uma fissura e a presença de alterações genéticas ou polimorfismos no DNA materno ou da criança em alguns genes específicos. Neste sentido, Andréia não incluiu na pesquisa as mães que relataram algum tipo de contato com algum dos principais fatores ambientais, para que houvesse a menor influência destes e assim fosse observada apenas a questão genética.

A cirurgiã-dentista Andréia Bufalino, autora da dissertação:
teste de DNA em cerca de 300 mães.

Outra vertente do trabalho realizado pela pesquisadora confirmou ainda dados da literatura que demonstram a importância da suplementação vitamínica com ácido fólico nos três primeiros meses de gestação. O que comprova este aspecto foi a observação de que 70% das mães com filhos fissurados não haviam feito uso da suplementação vitamínica contra 30% que usaram a suplementação. “Isto significa que a falta de suplementação vitamínica, além da presença de uma alteração no DNA destas mães, também pode colaborar para o aumento do risco de se ter um filho com fissura”, explica a pesquisadora. O ácido fólico, estaca Andréia, exerce um efeito protetor para evitar o nascimento de um filho com a anomalia.

 

Publicação: “Análise da suplementação vitamínica e de poliformismos em genes da via do metabolismo do ácido fólico em mães brasileiras de indivíduos com fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas”

Modalidade: Dissertação de mestrado

Autora: Andréia Bufalino

Orientador: Ricardo Della Coletta

Unidade: Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP)

Financiamento: Capes e CNPq

 

Fonte: Jornal da UNICAMP, 26 de abril a 2 de maio de 2010 – ANO XXIV – Nº 459
Foto: César Maia